Fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica grave molto diffusa. Viene definita come una patologia multiorgano, in quanto colpisce più parti del nostro organismo, ma danneggia soprattutto l’apparato respiratorio e quello digerente.
FIBROSI CISTICA CHE COS’E’
La fibrosi è generata dalla mutazione di un gene chiamato gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), che determina la produzione di muco eccessivamente denso nell’organismo. Questo muco porta alla chiusura dei bronchi e genera infezioni respiratorie ripetute a lungo termine, ostruisce il pancreas e impedisce che gli enzimi pancreatici raggiungano l’intestino, di conseguenza i cibi solidi non possono essere digeriti e assimilati nella maniera corretta.
L’infezione e l’infiammazione polmonare, sono la fonte principale di deterioramento progressivo del tessuto polmonare stesso, e questo genera la maggior parte di morbilità nei pazienti affetti da fibrosi cistica.
Tra le manifestazioni tipiche della malattia troviamo:
- difficoltà nella digestione soprattutto di grassi, proteine, amidi;
- carenza di vitamine liposolubili (sostanze capaci di solubilizzarsi in solventi grassi);
- perdita progressiva della funzione polmonare.
Si tratta di malattia che non danneggia in alcun modo le capacità intellettive e che non si manifesta fisicamente né alla nascita e neanche durante il corso della vita. Quest’ultima caratteristica fa sì che la fibrosi cistica venga definita la “malattia invisibile”.
La malattia è molto diffusa anche in Italia. Oggi, infatti, sono circa 6.000 le persone tra bambini, adolescenti e adulti ad essere affetti da FC (fibrosi cistica) che vengono curati nei vari Centri Specializzati presenti sul nostro territorio.
La FC colpisce specialmente i bambini e si stima che un 1 bambino su 2.500 ne sia affetto. La Lega Italiana Fibrosi Cistica calcola 200 nuovi casi all’anno tra i bambini del nostro paese. Tuttavia, nonostante l’aumento dei casi, grazie ai nuovi progressi tecnologici, terapeutici ed assistenziali si è ottenuto un aumento del 20% della popolazione malata di FC che oggi riesce a superare i 36 anni.
La fibrosi cistica colpisce indistintamente maschi e femmine.
Come si genera la fibrosi cistica?
Questa malattia si manifesta nel momento in cui un bambino eredita due copie alterate del gene CFTR, una da ciascun genitore. Il gene CFTR ha il compito di codificare la sintesi di una proteina chiamata CFTR che, se ben funzionante, regola alcune parti del nostro organismo, tra cui il movimento del cloro e dell’acqua dall’interno verso l’esterno delle cellule epiteliali delle ghiandole mucose.
I genitori che passano il gene ai propri bambini vengono definiti portatori sani, in quanto possiedono una sola copia alterata del gene CFTR e di conseguenza non evidenziano nessun sintomo della malattia. Nonostante i genitori non abbiano la fibrosi cistica, però, possono trasmettere il gene ai loro figli, proprio come trasmettono le altre caratteristiche, ad esempio il colore degli occhi e dei capelli.
I portatori sani di mutazioni del gene FC in Italia e, più in generale nel mondo occidentale, è approssimativamente di 1 ogni 26 persone. Nel momento in cui due genitori portatori sani del virus hanno un figlio, esiste 1 probabilità su 4 che il bambino nasca con la fibrosi cistica
FIBROSI CISTICA SINTOMI
Quali sono i sintomi principali della fibrosi cistica ?
Il malfunzionamento o l’assenza della proteina CFTR incide indistintamente su tutte le ghiandole a secrezione mucosa, determinando in questo modo una carenza eccessiva di cloro e acqua nelle secrezioni. Le secrezioni mucose povere di acqua tendono a provocare l’ostruzione degli organi principali, prevalentemente bronchi, intestino e pancreas. Nell’albero bronchiale (principale organo responsabile della gravità della malattia), si innesca un circolo vizioso di infiammazioni e infezioni che porta alla distruzione del tessuto polmonare. La fibrosi cistica è una malattia che è in grado di colpire molti organi e che genera diversi sintomi:
- Tosse persistente: dapprima stizzosa poi catarrale
- Respiro sibilante e affanno
- Infezioni bronchiali e polmonari molto frequenti
- Diarrea cronica: emissione di feci oleose e maleodoranti e in alcuni casi ostruzione intestinale alla nascita (ileo da meconio) e spesso ostruzioni intestinali ripetute in età adolescenziale e adulta
- Scarso accrescimento del peso e dell’altezza
- Sudore salato
FIBROSI CISTICA CURA
Esistono delle cure per questa particolare malattia ?
Fin dal principio la terapia di questa malattia si è sempre concentrata sulla cura dei sintomi dei pazienti. Tuttavia, in questi ultimi anni, grazie alla crescita tecnologica, si è andati incontro ad un notevole sviluppo scientifico che ha permesso di disporre di terapie personalizzate che hanno l’obiettivo di curare il difetto di base in alcune forme genetiche di fibrosi cistica. La speranza è che, entro alcuni anni, tutte le mutazioni genetiche saranno curabili.
